本病是遗传性出血性疾病。主要表现为轻微损伤后大量出血不止，常见皮下组织、肌肉及关节出血。临床表现皮肤黏膜瘀斑，皮下血肿，肌肉出血，形成深部血肿，导致麻痹、坏疽、呕血便血、咯血、尿血、颅内出血、关节出血、关节红肿热痛，甚至关节畸形；舌淡苔白，脉虚弱。血液检查可确诊。本病属中医“血证”“虚劳”范畴，多因先天不足，七情所伤，饮食不节，劳倦过度等导致阴虚火旺，湿热内蕴，气虚不摄，火热亢盛所致。治宜健脾养血、活血化瘀。